Bilim insanları, yüksek riskli ve tedavilere dirençli nöroblastoma hastası olan bir çocuğun tedavisinde ilk kez tam anlamıyla başarılı oldular (kaynak; nejm). Bu başarı, hastanın kanserinde klinik genomik analizler aracılığıyla belirlenen spesifik bir genetik zayıflığı hedefleyen bir tedavi yöntemi sayesinde elde edildi.
Tedavinin başarısının anahtarı, hastanın kanserinde bulunan BARD1 genindeki bir mutasyonun keşfedilmesiydi. Bu mutasyon, kanserin DNA hasarını onarma yeteneğinde bir kusura yol açtı. Araştırmacılar, bu kusuru hedef almak için Poli (ADP-riboz) polimeraz (PARP) inhibitörü olarak bilinen bir ilaç sınıfını kullandılar. Bu inhibitör, kanser hücrelerinin DNA’yı onarma yeteneğini daha da engelleyerek, bu hücrelerin yok edilmesine yol açtı.
Tedavi rejimi, PARP inhibitörü talazoparib ile kemoterapötik ajan irinotekan‘ın kombinasyonunu içeriyordu. Talazoparib, diğer kanser türlerinde yetişkinlerde kullanım için FDA onaylı bir ilaç olup, bu genetik mutasyona sahip çocuk hastalar için yeniden kullanıldı. Bu hedefe yönelik yaklaşım, hastanın kanserinin yok edilmesiyle sonuçlandı. Dikkat çekici bir şekilde, hasta iki buçuk yılı aşkın bir süredir tedavisiz ve kansersiz olarak yaşamını sürdürmektedir; yani kanserden herhangi bir eser kalmadı.
Bu çalışma, çoklu-omik analiz adı verilen, DNA ve RNA dizilimi içeren kapsamlı analizlerin, tedavi edilebilir genetik mutasyonları belirleme potansiyelini vurgulamaktadır. Bu vakada, tümörde BARD1‘in tamamen kaybolması, PARP inhibitörünün başarılı bir şekilde kullanılmasını sağlayan kritik faktördü. Bu başarı, nöroblastoma veya BARD1 gibi DNA hasar yanıtı genlerinde mutasyonlar bulunan diğer kanser hastalarının tedavisinde umut vadeden yeni bir yol sunmaktadır.
Bu çalışma, kişiye özgü tedavilerin, zorlu ve yüksek riskli kanserlerle mücadelede hasta sonuçlarını nasıl iyileştirebileceğini göstermektedir. Kanserle mücadelede her gün daha da iyiye gidilecektir.
