Normal şartlarda, erken evre kanseri tespit etmek için 40 ila 74 yaş arasındaki tüm kadınlara iki yılda bir mamogram taraması yapılması önerilmektedir. Ailede kanser öyküsü, bazı genetik mutasyonlar (BRCA gibi) vs sebebiyle bu tarama bazı kadınlarda daha erken yapılması gerekebilir. Peki bazı kişiler de tam aksine daha düşük riskli olup daha geç tarama yaptırabilir mi?
Bu soruya cevap arayan 25.591 kadınla yapılan detaylı yeni bir çalışmada, araştırmacılar genetik bilginin, mamografi taramasını güvenle erteleyebilecek kadınları belirleyip belirleyemeyeceğini incelediler. Çalışma iki ana kriteri karşılayan kadınları düşük riskli olarak sınıflandırıldı: (1) meme kanseri genlerinde (BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM ve CHEK2),3,6-9 ve P varyantlarının ve önemi belirsiz varyantların (VUS) bulunmaması (2) doğrulanmış bir 313-tek nükleotid varyantları (SNV’ler) modeli kullanılarak düşük (en alt %10) poligenik risk puanına (PRS) sahip olması.
Araştırmacılar, bu düşük riske sahip 2.338 kadın (yüzde 9.1) buldu. Ve düşük risk grubundaki kadınlarda aynı yaştaki diğer kadınlara göre meme kanseri teşhisi oranında önemli bir azalma olduğu görüldü.
45 yaşında, ortalama riskli kadınların yüzde 0.69’u meme kanserine yakalanmışken, düşük risk grubundaki kadınlar için bu oran 51 yaşında görüldü. Benzer şekilde, ortalama riskli kadınların yüzde 1.41’i 50 yaşında meme kanserine yakalanırken, düşük riskli kadınlar bu orana 58 yaşında ulaştı.
Özetle bu çalışma düşük meme kanseri riskine sahip kadınların tespit edilme potansiyeli olduğunu göstermesi açısından önemlidir. Çalışma daha kapsamlı çalışmalarla doğrulanırsa düşük genetik riskli kadınlar için mamografi taramalarının 5 ila 10 yıl kadar ertelenebileceğini desteklemektedir (40 yerine 45-50 yaş). Bu çalışmanın sonuçları yakın gelecekte kılavuzlarda yapılması beklenebilecek bir gelişmenin öncüsü olarak yorumlanabilir.
Ayrıca bu çalışma, kanser tarama programlarını kişiselleştirmede genetik bilginin önemini vurgulamaktadır; böylece daha etkili ve ekonomik tarama stratejileri de geliştirilebilir. Unutmayalım ki bilimde öncü olanlar kazanmaya devam edecektir.
