1. KRASG12C Mutasyonlu Akciğer Kanserinde Sotorasib’in Etkisini Belirleyen Genetik Özellikler
KRASG12C mutasyonu, akciğer kanseri hastalarının yaklaşık %13’ünde görülen bir genetik değişikliktir. Sotorasib adlı ilaç bu mutasyon hedeflenerek geliştirilmiştir. Ancak bu ilaç her hastada aynı oranda işe yaramamaktadır. Bu çalışma, hangi genetik özelliklerin sotorasib’e yanıtı etkilediğini ortaya koydu (kaynak).
Araştırmada, KEAP1 geninde mutasyonu olan veya TTF1 gen düzeyi düşük olan hastalarda ilacın etkinliğinin zayıf olduğu gözlemlendi. Ayrıca kan örneklerinden bakılan dolaşımdaki tümör DNA’sı (ctDNA), tedaviye erken yanıt veren hastaların ayırt edilmesine yardımcı olabilir. Bu bilgiler, sotorasib ile hangi hastaların daha çok fayda göreceğini önceden öngörmemizi sağlayabilir.
Bu neden önemli?
Her hastaya aynı tedavi verilmesi yerine, genetik profiline göre en uygun tedavinin seçilmesi yani “kişiselleştirilmiş onkoloji” mümkün hale geliyor.
2. Tümör ve Kalıtsal Genetik Bilgilerin Birleştirilmesi Kanser Bakımını Geliştiriyor
Günümüzde kanser hastalarına iki farklı genetik test yapılmaktadır: biri kalıtsal (germline), diğeri ise tümöre özel (somatik). Ancak bu testler farklı doktorlar tarafından, farklı zamanlarda ve farklı formatlarla yapılıyor. Bu durum özellikle azınlık gruplar, düşük gelirli hastalar ve farklı dil konuşan kişiler için kafa karıştırıcı olabiliyor.
Bu çalışmada (kaynak), bu iki testin tek bir bütünleşik raporla sunulması gerektiği vurgulanıyor. Böylece hem doktorlar hem de hastalar için bilgi daha anlaşılır olacak ve karar verme süreci hızlanacak. Ayrıca, az temsil edilen etnik gruplarda belirsiz sonuç (VUS) oranı düşecek.
Bu neden önemli?
Kanserde eşit ve etkili tedavi için herkesin anlaşılır ve erişilebilir genetik bilgiye ulaşması gerekiyor.
3. Melanomda Çoklu Genetik Profil Analizi ile Kişiye Özel Tedavi Mümkün
Bu çalışmada (kaynak), 116 cilt kanseri (melanom) hastasında 9 farklı ileri teknoloji yöntemiyle detaylı genetik analiz yapıldı. Her bir hastadan yaklaşık 500 GB veri elde edildi. Bu veriler, tedavi kararlarını yönlendirmek için uzmanlar tarafından değerlendirildi.
Hastaların %75’inde bu analiz sonuçları tedavi seçimini etkiledi. Özellikle daha önce birçok tedaviye yanıt vermemiş hastalarda bile, genetik özelliklere göre seçilen kişiselleştirilmiş ilaçlar sayesinde %38’lik yanıt oranı sağlandı.
Bu neden önemli?
Genetik verilerin etkin kullanımı sayesinde standart dışı, kişiye özel tedavilerle daha önce çare bulunamayan hastalarda bile olumlu sonuçlar alınabiliyor.
4. İlerlemiş Prostat Kanserinde PSMA Tedavisinden Kimler Fayda Görür?
Prostat kanserinde kullanılan yeni bir radyoaktif tedavi yöntemi olan Lu-PSMA-617, her hastada aynı etkiyi göstermiyor. Bu çalışmada (kaynak), hastaların kanında dolaşan tümör DNA’sına (ctDNA) bakılarak hangi hastaların bu tedaviden fayda göreceği öngörüldü.
Özellikle tedavi öncesinde ctDNA seviyesi düşük olan hastaların bu tedaviye daha iyi yanıt verdiği bulundu. Ayrıca bazı genetik değişiklikler (PTEN, ATM gibi) farklı tedavilere duyarlılığı etkiliyor.
Bu neden önemli?
Tedaviye başlamadan önce basit bir kan testiyle doğru hasta seçimi yapılabilir. Bu sayede hem zamandan kazanılır hem de gereksiz yan etkiler önlenir.
5.Yeni Bir Kan Testiyle Farklı Kanser Türleri Erken Aşamada Tespit Edilebilir mi?
Erken tanı, kanser tedavisinde en kritik faktörlerden biridir. Bu çalışma, kan dolaşımındaki hücre dışı DNA parçacıklarını (cell-free DNA) analiz ederek çok sayıda kanser türünü erken evrede tespit etmeyi amaçlayan yeni bir testin sonuçlarını sunuyor.
Bu yeni çoklu kanser erken tanı (MCED) testi, genetik ve “fragmentomik” analizler (DNA parçacıklarının yapısal özellikleri) ile çalışıyor (kaynak). İç doğrulama grubunda testin duyarlılığı %87.4, özgüllüğü %97.8 ve kanserin kaynağını doğru tahmin etme oranı %82.4 olarak bulundu. Erken evre kanserli 3.724 asemptomatik bireyde yapılan ön sonuçlarda ise testin erken tanı duyarlılığı %53.5 idi.
Bu neden önemli?
Basit bir kan testiyle birçok kanser türünün erken evrede saptanması mümkün olursa, tarama programları değişebilir ve çok daha fazla hayat kurtarılabilir.
